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孕前/孕早期遗传病携带者筛查
检测介绍 检测优势 检测流程 适用人群
技术简介

项目介绍


1、产品介绍 

携带者筛查:通过对遗传病致病基因进行检测,从表型正常的人群中发现致病突变的携带者,通过夫妻两人致病突变的携带情况,判断生育遗传病患儿的潜在风险。

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2、检测模式

  • 孕前/孕早期常见遗传病携带者筛查(单人);

  • 孕前/孕早期常见遗传病携带者筛查(双人) 。


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检测优势

应用优势


  • 实用:一次检测包含18种高发、危重、检测意义明确的遗传病,对避免影响生活质量的出生缺陷疾病防控具有重要的临床实用性价值;

  • 全面:检测变异形式包括单碱基突变、大片段缺失/重复、动态突变、内含子倒位变异多种;

  • 专业:顶尖的医学、遗传学研发团队,深入研究疾病发病机制,通过多检测平台,可检测全部变异形式;

  • 精准:检测位点均来自疾病数据库,有证可循的检测标的,且检测技术准确性可达99%以上;

  • 快速:15个工作日出具报告。

检测流程

检测流程


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适用人群

适用人群


  • 孕前(备孕)夫和/或妻;

  • 孕早期(<16周)的夫和/或妻。

孕早期优先考虑夫妻双方共同筛查,可保证夫妻双方同时获知检测结果,共同 作出生育决策,避免结果判断的误差或等待周期,而错过最佳产前诊断/遗传咨询时间。