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【聚焦3·21】唐氏综合征知多少?(下篇)
2021.03.18

还记得亚搏体育平台官方可爱的“糖宝”舟舟吗?

“糖宝”舟舟,就是那位被誉为“天才指挥家”的舟舟,他是一名“唐氏综合征”患者。对于罹患这一疾病的儿童及其家长来说,这意味着非比寻常的人生历程。


3月21日,是世界唐氏综合征日。唐氏综合征(DS)是一种常见染色体异常的出生缺陷疾病。人类共有23对染色体,每对两条,共46条。唐氏综合征就是第21号染色体由两条变为三条,因此又称21-三体综合征,这是新生儿常见的染色体疾病,目前尚无有效的治疗方法。点击此处→【聚焦3·21】唐氏综合征知多少?(上篇)了解更多唐氏综合征相关介绍



01

唐氏筛查三剑客



目前对于唐氏综合征等染色体疾病的筛查方法,临床应用最多的主要包括血清学筛查,超声颈部透明带筛查以及无创产前DNA检测(NIPT)三种:


血清学筛查 可分为早唐筛查(孕9周~13周)和中唐筛查(孕14周~21周),检出率只有60%-80%,漏诊率高,假阳性率高。


超声颈部透明带(NT)筛查 有严格的孕周限制(11周-13+6周),同时受孕周、羊水、母体腹壁厚薄、胎位影响高,对医师的技术要求高,且只有70%-80%的检出率、假阳性率高。


无创产前DNA检测  一种针对胎儿染色体非整倍性疾病的新型检测技术,只需要抽取孕妈妈5mL外周血,即可检测发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),具有无创、可靠、便捷、快速的特点,广受临床医生和孕妈妈们的喜爱。



02

筛查高危该怎么办



如果筛查结果提示高危的话,各位孕妈也不必过于焦虑,放平心态,孕妈可以结合临床医生的建议做进一步的产前诊断。


核型分析 根据孕周不同取样方式不同分为:绒毛膜穿刺(孕10周~14周)、羊水穿刺(孕16周~21周)、脐带血穿刺(孕20周~28周),无论是那种取样方式都是一种有创的检查技术。核型分析虽然是金标准技术,但需要进行细胞培养,检测周期长(三周),且对于10Mb以下染色体的微缺失/微重复检测较为乏力。 


NGS染色体异常检测(CNV-seq) CNV-seq是近年来新发展起来的一种基于高通量测序技术的产前诊断方法。该方法不但能够准确诊断所有染色体的数目异常情况,对于核型分析难于检测到的微缺失微重复也有着极高的检出率和准确度,而且检测周期也大大缩短(10个工作日),因此也被越来越多的应用于临床。



03

重磅来喽!!



亚搏体育app下载官方网站正式推出无创产前单基因病检测(无创-M),无创-M检测是在原有无创(优加)基础上升级检测流程及分析流程,同时成功实现了从染色体水平到单基因水平的跨跃,通过抽取孕妇外周血准确评估胎儿患检测范围内染色体疾病及单基因病的风险,仅需10个工作日即可完成从样本检测到报告发放的全过程。


无创-M系列检测项目在原有无创(优加)检测基础上增加了软骨发育不全症、软骨发育不良症、致死性骨发育不全症、阿佩尔氏综合症、Jackson-Weiss综合征发病风险的筛查,共涉及2个基因,7个位点,10种突变类型。

亚搏体育app下载官方网站可提供全面的无创产前DNA检测筛查技术以及NGS染色体异常检测(CNV-seq)诊断技术,实现了从染色体层面到单基因病层面的跨越,为您生育健康宝宝保驾护航。





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